Один в семь лет понимает, кем станет, другой не может определиться до пятидесяти : [интервью с директором Центра непрерывного образования Сибирского государственного института искусств имени Дмитрия Хворостовского Мариной Крутик (Красноярск) / интервьюер] МаринаЯблонская>. - Текст : непосредственный // Сибирский форум. Интеллектуальный диалог. - 2021. - № 3(21 апреля). - С. 20-21
ГРНТИ 14.35.07 ББК 74.484.78(2Рос-4Крн-2Красноярск)
Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике / Е. А. Николаева, В. Ю. Воинова, М. И. Яблонская [и др.]> : непосредственный // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 3. - С. 102-108 : ил., табл., схема. - (Клиническая генетика в педиатрии). - Библиогр.: с. 107-108 (13 назв.)
. - ISSN 0031-403x УДК616/617.7 ББК 57.3 Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки Педиатрия
Использование технологии секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний у детей в специализированной клинике / Е. А. Николаева, В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, М. И. Яблонская> : непосредственный // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 5. - С. 74-78. - (Клиническая генетика в педиатрии). - Библиогр.: с. 78 (9 назв.)
. - ISSN 0031-403x УДК616/617.7 ББК 57.3 Рубрики: Здравоохранение. Медицинские науки Педиатрия
Кл.слова (ненормированные): дети -- наследственные болезни -- диагностика -- секвенирование нового поколения -- Next-Generation Sequencing -- NGS -- молекулярно-генетические методы -- аутосомно-рецессивные заболевания -- интерпретации данных Аннотация: Говорится о технологии секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS), которая представляет эффективный метод молекулярно-генетической диагностики, позволяющий осуществлять исследование большой группы генов. Основное показание для назначения NGS диагностики - наличие у пробанда (или обоснованное подозрение на наличие) гетерогенного патологического состояния, когда нет возможности четко идентифицировать нозологическую форму другими клинико-лабораторными методами и направить на таргетное исследование конкретного гена. Показаны трудности интерпретации данных NGS при выявлении ранее незарегистрированных мутаций, при обнаружении только одной гетерозиготной мутации в случае аутосомно-рецессивного заболевания. Доп.точки доступа: Николаева, Екатерина Александровна; Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Яблонская, М. И.
Имеются экземпляры в отделах: ПЕР Экз. 1 (свободен)
"Родник" для обездоленных : [о городском центре социальной помощи населению "Родник", г. Красноярск] / МаринаЯблонская>. - Текст : непосредственный // Городские новости. - 2006. - 3 марта, № 21. - С. 1, 3.
ГРНТИ 76.75.31 ББК 65.9(2)272.25 РУБ К 65.6-27
Танцующий край : [современное положение Государственного академического ансамбля танца Сибири имени М. С. Годенко (Красноярск)] / МаринаЯблонская>. - Текст : непосредственный // Городские новости. - 2006. - 2 марта, № 20. - С. 1, 2
18.55.45
Испытание реформами : [беседа с руководителем агентства культуры Красноярского края Зоей Благих о положении в отрасли] / [интервьюер] МаринаЯблонская>. - Текст : непосредственный // Городские новости. - 2006. - 21 марта, № 27. - С. 1, 3.
ГРНТИ 13.15 ББК 71.4(2Рос-4Крн) РУБ К 71.4 Рубрики: Культура -- Управление -- Красноярский край